唐氏综合征是什么

唐氏综合征是由婴儿染色体数量异常引起的遗传性疾病。

唐氏综合征又称21-三体综合征和先天性愚蠢型。主要原因是21号染色体异常，这也是人类发现较早、较常见的染色体畸变。一般来说，唐氏综合征是由于21号染色体呈三体征。由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时也可能因受精卵而分裂，因此21号染色体不分离，导致胚胎体细胞中多出一条21号染色体。

其中大部分是母性的，可占90%以上。母亲年龄越大，发病风险越高，尤其是母亲年龄在35岁以上时，发病率会明显上升。此外，唐氏综合征儿童的父母再生其他儿童的风险越高。此外，在早孕过程中，如果接触环境中的辐射、杀虫剂等化学物质，可能会引起染色体畸变和唐氏综合征。

唐氏综合征儿童通常表现为智力落后、面部特殊、生长发育迟缓，有的伴有畸形，如女性无月经、男性无生育功能等。50%的儿童可能患有先天性心脏病和消化道畸形。