镰状细胞贫血是基因突变吗？

镰状细胞贫血是基因突变吗？

1、镰状细胞贫血通常不是基因突变。作为一种遗传性疾病，它通常是由血红蛋白分子遗传缺陷引起的。

2、镰状细胞贫血是一种遗传性血红蛋白疾病，不是一种基因突变疾病，主要是因为β-肽链第六氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，导致镰状血红蛋白取代正常血红蛋白引起的疾病，通常表现为溶血性贫血，容易感染，但也会导致再次疼痛，从而导致慢性局部缺血，导致器官和组织损伤。镰状细胞贫血可到医院进行血红蛋白分析、血常规检查、体外重亚硫酸钠镰状试验等方法诊断。患病后，输血治疗通常是主要的，需要检测血红蛋白指标，或在医生的指导下补充叶酸可以降低半胱氨酸水平，从而改善血管功能。

3、病情比较严重，需要骨髓移植，有利于挽救生命，提高生存质量。