唐氏综合征的发病原因有哪些

唐氏综合征的发病原因有哪些？

(一)病因

唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关。21号染色体异常，有三种类型：三体、易位和嵌合物。母亲年龄高，卵子老化是不分离的重要原因。-三体综合征是由染色体结构畸变引起的疾病。形成的直接原因是卵子在减数分裂时没有分离。21个染色体形成异常卵子，导致47个核型。XX(XY),+21.年龄过高(35岁以上)、年龄过小(20岁以下)均导致21-三体综合征的危险因素也与父亲年龄过高有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚不清楚。研究人员对胚胎学和神经病理学进行了更多的研究，并取得了一些进展。据推测，这种畸形可能是由三倍体基因决定的。

(二)发病机制

这三种体型可以从父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离开始。其发生机制是由于亲属（多为母亲）生殖细胞减数分裂时染色体不分离引起的。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1），正常父母双倍体多生21-三体儿家族研究发现，父母生殖细胞的嵌合21-母源21号染色体的三体细胞系和单亲二体也发生在21号-由于三体原因，易位型可由父母之一遗传为21号染色体平衡易位携带者。除染色体易位外，父母外周血淋巴细胞核型多为正常。21号染色体的关键部位是21号染色体，具有唐氏综合征的表型特征q22.1～q22.2.不包括本区带的21部分三体不呈现Down综合征。