什么是糖原贮积症

什么是糖原贮积症？

糖原储积症（glycogen storage，GSD）对于常染色体隐性遗传疾病，主要原因是先天性糖代谢酶缺陷引起的糖原代谢紊乱。其特点是组织糖原浓度异常和（或）糖原分子结构异常，分为肝糖原生成病和肌糖尿病积累病。美国和欧洲的发病率约为1/25万～1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。

根据临床表现和生化特点，分为13种，其中包括I型GSD最常见的糖原合成主要有四个环节：

①葡萄糖磷酸化；

②产生尿苷二磷酸葡萄糖；

③α-1，4糖苷键；

④α-1.6糖苷键。

在磷酸化酶的作用下，糖原分解是糖原的α-1.4糖苷键分解产生葡萄糖1-磷酸，然后由葡萄糖转移酶和分支酶作用α-1.6糖苷键水解产生游离葡萄糖。GSD这是由于患者缺乏与糖原代谢相关的酶，导致糖原合成或分解障碍，导致糖原沉积在组织中。由于酶缺陷的种类不同，导致各种糖原代谢疾病。