Q地中海贫血,会有遗传性吗?
钱筠
地中海贫血是珠蛋白基因异常引起的一种遗传性疾病。我国西南,华南一带为高发地区。造血干细胞移植是目前唯一可根治的治疗手段。根据疾病类型和病情程度,主要采取对症治疗,例如输入红细胞,防止继发性血色病以及脾切除。因此当务之急是确定疾病类型以及病情程度。
Q什么是血友病?
血友病是一种遗传性疾病。遗传方式是伴性隐性遗传,绝大部分患者都是男性。分为AB两型,凝血因子VIII缺乏为A型,凝血因子IX缺乏为B型。临床表现主要表现为自幼自发性出血,伴关节腔出血,有些轻型患者没有症状,手术时才发现。治疗方法主要是替代治疗。
Q血友病是癌症吗?
血友病不是癌症,属于遗传性疾病,以自幼反复自发性出血为主要表现,主要是由凝血因子VIII或IX缺乏所致,属于X连锁隐性遗传。绝大多数患者为男性。如果接受标准预防治疗,预期寿命与正常人相近。
Q如何防止地中海贫血的遗传?
婚前检查,产前检查等,有助于预防地中海贫血。地中海贫血是典型的遗传病,婚前检查可以预防生出地中海贫血患儿,如果一方携带地中海贫血基因,需要去正规医院做遗传咨询,预测是否会累积其子女会以何种方式遗传,患病的风险有多少等。产前基因检测能在妊娠期对重型地中海贫血胎儿作出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地中海贫血的有效方法。
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