Q地中海贫血,会有遗传性吗?
钱筠
地中海贫血是珠蛋白基因异常引起的一种遗传性疾病。我国西南,华南一带为高发地区。造血干细胞移植是目前唯一可根治的治疗手段。根据疾病类型和病情程度,主要采取对症治疗,例如输入红细胞,防止继发性血色病以及脾切除。因此当务之急是确定疾病类型以及病情程度。
Q地中海贫血怎么才能治好?
要想彻底治好地中海贫血,只有进行异体造血干细胞移植才能治愈。对于重型患者,建议在疾病早期就开始寻找HLA匹配的相关或不相关供体。如果不具备移植条件,主要是对症治疗,可以输注红细胞。今年针对β地中海贫血无效造血的创新药物罗特西普已上市。
Q血友病为什么会造成遗传?
血友病分为血友病A和血友病B。分别表现为凝血因子VIII和IX缺乏。其中血友病A占大多数。血友病属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,绝大多数患者是男性,女性多为缺陷基因携带者。如果父亲为正常人,母亲为携带者,女儿50%为携带者,儿子50%为患者。
Q地中海贫血需要输血吗?
当地中海贫血患儿出现严重贫血时,需要输血。输血治疗可以减轻贫血症状和并发症。如果长期反复输血的患儿需要定期评估有无铁过载,必要时给予铁螯合剂的治疗。
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