颧骨额骨下陷是交叉偏侧萎缩的临床症状之一。交叉偏侧萎缩在临床上极其罕见。检查本病是主要是根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力,以及“鹤腿”、垂足、弓形足和
脊柱侧弯,腱反射减弱或消失,常伴感觉障碍,运动NCV减慢,神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生,常有家族史,基因检测PMP22基因重复等。下面是具体的检查依据。
1、CMT1型发病年龄约12岁,运动NCV显著减慢,基因诊断17号染色体短臂(17p11.2-12)1.5Mb长片断(其中包含PMP22基因)重复或PMP22基因点突变(1A)。
2、T2型发病年龄约25岁,运动NCV正常或接近正常,1号染色体短臂(1p35-36)基因突变(2A)。