婴儿足跟血筛查什么疾病

一般来说，婴儿足跟血筛查是指新生儿足跟血筛查，主要检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后收集足跟血的检查。新生儿足跟血筛查主要针对发病率高、早期无明显症状但实验室阳性指标，可诊断和治疗的疾病。新生儿足跟筛查是将血滴在特殊纸上，然后送到新生儿疾病检查中心进行检查。

1、苯丙酮尿症：

它是一种常染色体隐性遗传病。儿童会逐渐出现神经系统异常，如头发由黑变黄、皮肤变白、眼睛虹膜变浅、肌肉张力增加、步态异常、手部轻微震颤、肢体重复运动等。低苯丙氨酸饮食不仅要保证儿童正常生长发育所需的各种营养物质的供应，还要避免过量摄入苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。新生儿足跟血筛查可以筛查出疾病。

2、甲状腺功能减退：

由于先天因素减少了甲状腺激素的分泌，导致了儿童的生长障碍和智力落后。儿童主要表现为不活跃、不哭、反应不良、睡眠、肌肉紧张低，但也常有喂养困难、腹胀、便秘、生理黄疸延长、体温低等症状。新生儿足跟血筛查可以筛查出这种疾病。这种疾病的治疗相对简单，可以补充儿童的甲状腺素。

新生儿足跟血筛查不建议空腹，采血前11～充分哺乳2小时，避免蛋白质负荷不足可能导致苯丙酮尿症筛查结果的假阴性。