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地中海贫血属于哪种遗传病?

发布时间:2023-08-11 22:57:04浏览:

  地中海贫血属于哪种遗传病?

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。α珠蛋白生成障碍性贫血是一种常染色体不完全显性遗传病。

  α珠蛋白生成障碍性贫血考虑α珠蛋白基因缺失或α珠蛋白基因突变,导致珠蛋白基因突变,α珠蛋白链合成不足。α珠蛋白基因位于染色体短臂16号,包括7个连锁店α类基因或假基因,因此属于常染色体不完全显性遗传病。α珠蛋白生成障碍性贫血可分为静止性贫血α珠蛋白产生障碍性贫血,轻度贫血α珠蛋白产生障碍性贫血,中型贫血α珠蛋白生成障碍性贫血α珠蛋白产生障碍性贫血。其中静止型α珠蛋白产生障碍性贫血,轻度贫血α珠蛋白生成障碍性贫血患者一般无明显症状。中型α珠蛋白生成障碍性贫血可出现轻度黄疸、肝脾肿大等现象。重型α珠蛋白生成障碍性贫血患者可出现下肢、腹壁水肿的症状。若病人为孕妇,胎儿可出现严重贫血,可伴有面色苍白、四肢短、腹水、胸水、心包积液等情况。

  α珠蛋白生成障碍性贫血患者需要及时就医,静态和轻度患者通过标准化治疗预后良好。中重型患者也可以维持正常的血红蛋白,改善预后。

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