遗传性球形红细胞增多症是临床上一种非常少见的溶血性贫血，由遗传因素导致，主要症状为自幼出现贫血脾大和黄胆，约75%为长染色体显性遗传，也就是家族中每代人都有患病者，15%为常染色体隐性遗传。
病理基础为红细胞膜基因蛋白异常导致膜骨架突变，细胞膜脂质丢失使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱而脆性随之增加，在穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏，球形红细胞在脾脏内遭到大量破坏，出现血管外溶血导致溶血性贫血，从而出现黄胆以及患者血红蛋白和红细胞明显下降的情况，脾脏作为红细胞的扣留器官也会出现不同程度的增大，这就是遗传性球形红细胞增多症的主要表现。
血涂片可以见到球形红细胞增多是本病的特征，可占红细胞的20%-40%，少数可达到80%以上，由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法，手术切除脾脏以后立即获得完全持久的临床治愈，但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以建议在5岁以后进行脾脏切除术。
