挂号科室: 神经内科
多发人群:所有人群
治疗方法:药物治疗
相关症状:双下肢呈倒立酒瓶状
相关检查:神经电生理检查
治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)
相关药品:维生素E、胞磷胆碱
发病部位:手/足
相关手术:无
是否遗传:有遗传性
相关疾病: 多系统萎缩 肌肉萎缩
是否传染:无传染性
Q家族性腓骨肌萎缩症,遗传概率有多大
李红冬
家族遗传性是腓骨肌萎缩症的基本病因。本病可通过遗传将患病基因传给下一代。 常染色体显性遗传:主要突变基因为PMP22、MPZ。子女遗传本病基因就会发病,父母中至少有一方是本病患者。 常染色体隐性遗传:主要突变基因为MFN2、MPZ。子女必须遗传父亲、母亲双方的患病基因共存才会发病,父母可能不患病,只是患病基因携带者。 X连锁隐性遗传:突变基因为GJB1。这个类型的女性通常不患病,是携带者;少数患病者症状一般较轻,男性患者症状较重。
Q轴突性腓骨肌萎缩症2S型,要怎么治疗
目前,腓骨肌萎缩S2型没有特效治疗方法,但可以通过物理疗法、康复训练和辅助器具来减轻症状和改善生活质量。物理疗法可以帮助增强肌肉力量和改善关节灵活性,康复训练可以教患者适应肌肉无力的状况,辅助器具如矫形鞋和支具可以帮助改善行走和姿势1。
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