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先天性高胰岛素血症分为哪些遗传学类型?

发布时间:2020-08-15 10:41:19浏览:
  先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism,CHI),是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
 
  相应地,先天性高胰岛素血症可分为下列7种遗传学类型:
 
  ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症(KATP-CHI),谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症.(GDH-CHI),短链3-羟氨基-CoA脱氢酶型高胰岛素血症(SCHAD-HI),葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症(GK-HI),肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4A-HI),线粒体解偶联蛋白2型高胰岛素血症(UCP2-HI))和运动性低血糖/单羧酸转运体1型高胰岛素血症(EIHI)
 
  分子遗传学的研究证实:
 
  有50%以上的先天性高胰岛素血症是上述8种基因的突变所致,另外约有33%-50%的CHI病人,却未发现携带有上述基因的突变,提示对CHI病人进行进一步的遗传学研究极为必要。
 
  
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