唐氏综合征又称21三体综合征、先天性愚型或Down综合征,是儿童染色体病中最常见的一种。活婴的发生率约为1/(600~800),母亲年龄越大,发病率越高。60%胎儿早期(即流产)。21三体综合征包括一系列遗传疾病,其中第21对染色体最具代表性的三体现象会导致高度畸形,包括学习障碍、智力障碍和残疾。
为了更好地迎接新生儿的到来,父母经常在怀孕期间进行一系列的检查。唐氏综合征筛查可以在妊娠早期进行第一次产前检查,也可以在妊娠中期进行,但不同阶段的筛查方法会有所不同。早孕做唐筛的优点是精度高。唐氏筛查:又称中唐,唐氏筛查时间为孕16周~20周 6天,需要空腹抽血检查,无需憋尿。临界值在1/270-1/800之间,大于高风险,小于低风险。中唐的准确率为60%~70%。
唐氏综合征的准确性主要取决于以下几点:
1、怀孕前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2、怀孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、孕妇在怀孕前后服用四环素等致畸药物;
5、夫妻一方长期在放射性屏幕或污染环境下工作;
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
通过对这些情况的了解和医疗机器的正确使用,唐氏综合征在普通人中的发病率约为1/800。随着孕妇年龄的增长,发病率呈曲线性增长。例如,40-45岁的孕妇可以增加到1/50,甚至更高。总的来说,即使是1/800的发病率,一旦漏诊,也是孕妇、家庭和社会的巨大负担。
每个家庭都希望自己的家庭健康,智力正常,每个父母都希望自己的孩子聪明,但从每个人的生活来看,每个人的生活都是有尊严的,任何生活的到来都有充分的理由。当有缺陷的孩子来找你时,你应该勇敢地承担责任,用双重的爱来照顾这种不幸和脆弱的生活。
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