唐氏综合征是什么？

　　唐氏综合征又称21三体综合征，是由第21号染色体异常引起的疾病。

　　21三体综合征儿童常伴有智力障碍、表情迟钝、生长发育迟缓等症状，一般与孕妇年龄、遗传、病毒感染、农药、辐射等环境致畸物质有关。如果女性在怀孕期间，可以在怀孕16-17周进行唐氏筛查。通过提取母体外周血液，检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等含量，结合孕妇体重、孕周、年龄等基本变量，综合判断胎儿染色体异常的风险值。如果唐氏筛查结果是高风险的，也可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等来判断。

　　如果婴儿有21三体综合征，通常伴有特殊的面部，如眼睛外眦斜、鼻梁低、面部扁平、流涎等，儿童也可能出现发育迟缓，父母应尽快带孩子去看医生，可通过细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查方法明确诊断。