西医治疗丙酸血症的常规方法

西医治疗丙酸血症的常规方法：

1、PA缺乏特殊的治疗方法，急性期主要是对症治疗，主要是终止蛋白质摄入、静脉葡萄糖输入和酸中毒纠正，必要时进行腹膜透析和血液透析。长期治疗主要是控制蛋白质饮食，提供不含亮氨酸、锑氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶，确保足够的热量供应，补充左旋肉碱有利于丙酰胺CoA代谢和排除。器官移植可考虑反复代谢失代偿。

2、饮食限制。长期治疗主要限制天然蛋白质饮食，但要保证足够的蛋白质和能量。PA患儿在确诊时多已伴生长发育落后,在给予推荐量的特殊配方治疗6个月研究发现,患儿发育和营养状态明显改善。每日所需总蛋白质量,婴儿为2.5~3.5g/kg,儿童为30~40g,成人为50~65g,不足部分用配方奶或蛋白质代替，不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸。同时避免饥饿，抑制肌肉组织和脂肪组织的新陈代谢。

3、口服药物。左旋肉碱有利于与体内的酸性物质结合,促进酸性物质的代谢和排出,急性期:100~200mg/(kg d),静脉滴注:稳定期:50~100mg/(kg d),口服。有些孩子在使用后会有轻微的腹泻。新霉素或甲硝唑 由于体内丙酸部分被肠道细菌的代谢吸收到血液中，新霉素和甲硝唑可以抑制肠道细菌的繁殖代谢，减少肠道细菌代谢产生的丙酸。用途：新霉素50mg/(kg d),甲硝唑10~20mg/(kg d)。由于长期使用抗生素可能导致肠道菌群紊乱，不建议长期使用，可在急性期使用。口服氨甲酰谷氨酸促肠蠕动剂可显著降低血氨水平，减少尿丙酰甘氨酸排泄，增加游离肉碱和总肉碱水平，提高血氨水平PA儿童代谢稳定性氨甲酰谷氨酸PA口服6h后血氨水平降至正常，可避免进一步的透析治疗。氨甲酰谷氨酸是一种安全有效的治疗药物。

4、肝移植是近年来肝移植的一种治疗方法PA该方法取得了显著进展。Barshes等待12例活体肝移植PA儿童研究表明，1a内存活率为72.2％；部分患者临床症状明显改善，无需饮食限制等医疗治疗。辅助原位肝移植是一种原位肝移植，保留了儿童部分肝脏，具有为未来移植失败病例提供临时功能支持的优点。1例辅助原位肝移植10a患者无饮食控制和药物治疗，临床生化指标正常，精神运动发育和智力水平接近正常 。PA伴有严重脑损伤的儿童，肝移植应在儿童身高早期进行>-2s进行。肝移植的预后与儿童身高生长延迟有关，身高<-2s儿童明显比无身高落后的儿童差 。

此外，腹膜透析也可以考虑急性发作，尤其是高氨血症患者。