糖原贮积症的发病原因有哪些

糖原贮积症的发病原因有哪些？

1、糖原储存的原因是在葡萄糖激酶、葡萄糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶的催化下，摄入人体内葡萄糖形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。

2、然后是糖原合成酶UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成长链；每3次～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。

3、糖原的分解主要由磷酸化酶催化，从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1、4糖苷键，当分枝前只有4个葡萄糖残基时，必须由脱枝酶(淀粉1、6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)将三个残基转移到其他直链，以确保磷酸化酶的继续作用。

4、同时，脱枝酶可以消除α-l，6-糖苷键连接的葡萄糖分子保证了人体对葡萄糖的需求。它存在于溶酶体中α-1，葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使其成为麦芽糖等低聚糖分子。GSD这是由于患者在上述糖原合成和分解过程中缺乏任何酶的缺陷，导致糖原合成或分解紊乱，导致糖原沉积在组织中。由于酶缺陷的种类不同，导致各种糖原代谢疾病。