Q地中海贫血是什么原因导致的?
钱筠
地中海贫血是因某个或多个珠蛋白基因异常引起的溶血性贫血,属于遗传性疾病。最常见的是α和β珠蛋白生成障碍性贫血。产前基因诊断可以有效预防严重地中海贫血胎儿出生。婚前检查能否做到全面的珠蛋白相关基因检查?
Q地中海贫血怎么治疗?
主要是对症治疗。如输注红细胞,防止继发性血色病以及脾切除,对诱发溶血的因素如感染等,应注意积极防治。如果有HLA相匹配的供者,可以做异基因造血干细胞移植。是目前唯一的根治措施。今年全球首个且目前唯一的针对β地中海贫血无效造血的创新药物罗特西普已在中国获批上市。
Q再生障碍性贫血需要做手术吗?
再生障碍性贫血不需要手术治疗。主要是应用免疫抑制药物来进行治疗。对于重型再障又有合适供者,可以进行造血干细胞移植治疗。
Q小儿缺铁性贫血的发病原因是什么?
小儿缺铁性贫血的原因与以下因素有关,第一个是孩子生长发育快,容易造成铁的缺乏,第二个是母亲在妊娠以及哺乳期间铁的摄入量不足,造成孩子缺铁。第三就是孩子有可能存在胃肠道功能紊乱。除了药物治疗以外,可以多吃一些富含瘦肉,动物血或者肝脏等食物成分的辅食。
Q红细胞增多症吃什么药进行治疗?
这种情况医学上称为真性红细胞增多症。属于一种骨髓增殖性疾病。治疗方式包括定期的放血,红细胞单采术,药物治疗方面建议干扰素皮下注射治疗,干扰素分为短效和长效两种,短效干扰素一般一周注射2~5次不等,长效干扰素两周注射一次。其他治疗药物包括羟基脲,芦可替尼,白消安,32P等。
Q嗜酸性粒细胞高是白血病吗?
大多数嗜酸粒细胞增多都不是白血病,嗜酸性粒细胞白血病是一种极其罕见的白血病,要确诊该病必须排除反应性嗜酸粒细胞增多,比如过敏,寄生虫,感染,肺部疾病,风湿病,其他肿瘤等等。如果嗜酸粒细胞绝对值持续大于1.5*10E9/L半年以上,需要完善骨髓PDGFR或PCM1-JAK2融合基因检查排除克隆性嗜酸粒细胞增多,表现为慢性嗜酸粒细胞增多。
Q嗜血细胞综合征是怎么回事儿?
噬血细胞综合征是一种炎症反应综合征。分为遗传性和获得性两种。获得性常常由肿瘤,风湿病,感染等多种诱因所致。临床上表现为发热38度5以上,持续大于七天,脾大,血细胞两系以上减少,甘油三酯增高或纤维蛋白原降低,铁蛋白明显增高,骨髓等组织中可以发现噬血现象。如果有条件可以查NK细胞活性降低。可溶性CD25升高。治疗首选依托泊苷和地塞米松联合诱导治疗。
Q缺铁性贫血可以喝茶吗?
缺铁性贫血患者最好不要喝茶,因为茶水当中含有鞣酸,会影响食物以及药物中铁的吸收。如果确实想喝,建议与食物及药物间隔两个小时以上再喝。另外建议降低茶叶的用量,以饮用淡茶为宜。
Q如何防止地中海贫血的遗传?
婚前检查,产前检查等,有助于预防地中海贫血。地中海贫血是典型的遗传病,婚前检查可以预防生出地中海贫血患儿,如果一方携带地中海贫血基因,需要去正规医院做遗传咨询,预测是否会累积其子女会以何种方式遗传,患病的风险有多少等。产前基因检测能在妊娠期对重型地中海贫血胎儿作出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地中海贫血的有效方法。
Q再生障碍性贫血怎么治疗?
再生障碍性贫血的治疗已支持治疗,针对病因的治疗和对症治疗为主,具体如下:支持治疗包括预防感染,避免出血,同时杜绝接触各种危险因素。针对发病机制的治疗主要是使用免疫抑制剂治疗,抗淋巴或胸腺细胞球蛋白、环孢素、雄激素等。40岁以下没有感染或其他并发症的可以进行造血干细胞移植治疗,对症治疗,止血药,护肝药,造血生长因子和其他药物治疗。
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