白塞病没有特异性的病理学和实验室检查的指标，所以诊断起来有时候比较困难，容易漏诊和误诊。它不像其他的一些疾病，像风湿科常见的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮，有比较典型的化验指标来支持。
在诊断白塞病的时候，主要是依赖于典型的临床特征，但目前研究进展也有一些白塞病的自身抗体和一些细胞因子协助白塞病的诊断，像抗内皮细胞抗体，还有抗酿酒酵母抗体。肠白塞有44.3%阳性，细胞因子还有像干扰素γ、干扰素α、白介素6、白介素8、白介素12、白介素18这些都能帮助协助诊断。
总体来说，白塞病是寡免疫复合物，因为它是一个血管炎，所以主要靠典型的临床表现来帮助诊断。
