脊柱裂是先天性椎管闭合不全导致脊椎的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。脊柱裂的常见症状及表现为局部皮肤异常、下肢感觉运动功能障碍、大小便功能障碍、下肢疼痛等。
1、局部皮肤异常：最常累及为第5腰椎和第1骶椎，病变区域皮肤大多正常，但少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等异常，严重的可见腰骶部皮肤隆起或肿块，或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有分泌物或感染。
2、下肢感觉运动功能障碍：如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢常发凉、发麻、足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛；下肢运动功能障碍尤其是足和踝的力量弱，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。
3、大小便功能障碍：表现为大便困难、秘结，严重的肛门括约肌松弛无力、大便失禁、肛门反射减弱或消失。小便异常为脊椎裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致，表现为排尿困难、尿频、尿急，学龄时仍然经常遗尿、尿失禁、尿潴留等，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾衰竭。
4、下肢疼痛：腰骶部、会阴部、臀部及下肢疼痛，隐性脊椎裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后出现。
患有脊椎裂家庭应注意室内空气和温度的调节，每天注意开窗通风，保持空气清新，注意温度不要过低，防止感冒。针对进行脊柱裂治疗的患儿，建议每1-2小时翻一次身，翻身时动作应轻柔，避免躯体过度扭曲。
