Q苯丙酮尿症是怎么回事?
林志威
苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。临床表现主要是:智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味,也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,它目前发病率是1:11000左右。
Q小孩子得糖尿病是什么原因?
小孩子得糖尿病,这一般多数是1型糖尿病,有遗传倾向,目前认为和白细胞第六号的染色体有关;此外,就是自身的免疫系统的原因,出现免疫反应,有胰岛素的自身抗体,这就导致小孩子发病。还有就是一些病毒感染引起的,诸如EB病毒等等。
Q孩子频发室早,检查甲状腺
赵娟
甲状腺功能是正常的,甲状腺功能是正常的,可以继续监测。频发室早需要在小儿心脏专科就诊,完善24小时心电图检查,超声心动图检查以及心肌酶谱检验,积极治疗。
Q患有甲减环孕对宝宝有影响吗?
杨凤泊
您好,可能会影响神经系统发育。建议补充优甲乐,调整甲功。
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