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苯丙酮尿症是怎么回事?

提问时间:2021-09-17 03:00:53浏览:
病情描述: (男,1岁)孩子在出生时检查各方面都很正常,在7个月的时候进食容易出现呕吐,去医院检查是可能是苯丙酮尿症,是遗传病,怎么可能会这样?是怎么造成的?该怎么治疗?

医生回答

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。临床表现主要是:智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味,也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,它目前发病率是1:11000左右。
回答时间:2021-09-17 17:50:31
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