典型的遗传性压迫易感性神经病(HNPP)
1、遗传方面
HNPP是一种常染色体显性遗传病,家族史阳性率很高,男女发病均等。
2、临床方面
HNPP多在10~30岁发病,男女发病均等。表现为反复发作的单神经病或多神经病,多于轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现,症状多在数周或数月自行恢复,少数可残留神经系统体征。
3、电生理方面
电生理的改变远比临床要广泛的多,HNPP电生理异常的特点是弥漫性的神经传导速度(NCV)减慢,甚至在临床上没有症状的肢体也有NCV异常。有人提出不论有无临床症状,如果患者肌电图发现有:
①双侧正中神经远端运动潜伏期(DML)延迟,MCV减慢不低于40m/s;
②腓神经DML延迟,或MCV减慢;
③正中神经掌至腕SCV减慢。可以作为HNPP诊断的重要依据;如果双侧正中神经DML或腕部的SCV正常,可以排除本病的可能。
4、病理学方面
HNPP具特征性的病理改变,主要表现为局灶性的髓鞘增厚,形似腊肠,位于郎飞氏结旁,轴索完好,电镜可观察到髓鞘板层层数增多。这种典型的腊肠样结构形成是HNPP最特征性的病理改变,并被公认为具有诊断意义的病理学特征。
5、HNPP诊断要点
①反复发作性单神经或多神经麻痹;
②电生理有弥漫性神经传导异常;
③阳性家族史;
④周围神经病理有腊肠样结构形成。临床医师要注意与遗传性神经痛性肌萎缩、腓骨肌萎缩症、嵌压性神经病相鉴别。对这类病人应避免局部压迫或牵拉,以减少神经麻痹的发生。