遗传性痉挛性截瘫:本病为常染色体显性遗传,很少隐性遗传。
病因及发病机制:迄今已发现本病有数个基因突变,无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p,8q,14q及15q相关,2p变异型最常见,常合并痴呆。常染色体隐性遗传变异型与8p,15q及16q相关,15q最常见,隐性遗传可发现不常见的胼胝体变薄。
临床表现:
1、本病可在任何年龄发病,35岁前发病组常见,病程较长,表现为逐渐进展的腿部痉挛性乏力及行走困难逐渐加重,腱反射亢进及病理征等;40-60岁发病组常表现为感觉缺失、排尿障碍及运动性
震颤等,单纯性病例感觉及其他神经功能完全正常。
2、本病多在儿童期发病,出现弓形足及足缩短、小腿肌缩短(假性痉挛),患者被迫用足趾行走,需行矫形手术。儿童表现为下肢发育不全,下肢萎缩出现在儿童及成人。有时膝部轻度弯曲,膝可过伸和内收。肌无力变化较大,很难评估,肛门括约肌功能保留。有报道,足部精细感觉缺失,上臂也可涉及,有些患者上臂腱反射存在,但有肌萎缩;一些病例手僵硬,活动不便,可有轻度构音障碍、眼震、眼肌麻痹、
视神经萎缩、色素斑点状变性、
共济失调(包括小脑性和感觉性)、感觉运动性多发性神经病、鱼鳞病、
皮肤色素沉着、癫痫及痴呆等,分别发现于不同的家族。