NTD是指神经管缺陷。在产前筛查过程中,NTD的高风险是指胎儿先天性神经管缺陷的高风险系数。
NTD的高风险通常是在怀孕期间通过实验室或影像学检查诊断出来的。本次检查可包括三重筛查验血、羊水刺穿检查、医学影像学等。三重筛查验血是指检测孕妇血液样本中的甲胎蛋白 、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇等特定物质的含量水平超过正常值。羊水刺穿检查、乙酰胆碱酯酶、甲胎蛋白等特定物质水平的增加,可能表明胎儿先天性神经管缺陷的可能性增加。 X光检查、MRI、CT等一系列医学影像学检查可以评估胎儿神经管缺陷的严重程度和任何并发症。当胎儿神经管的一部分在怀孕第5~6周未能正常闭合时,就会出现神经管缺陷。先天性神经管缺陷通常涉及椎骨、脊髓、颅内等部位神经及其他组织的发育畸形。
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