儿童苯丙酮尿症的表现是什么?
苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢紊乱,是一种常染色体隐性遗传疾病,其临床表现包括神经系统症状、皮肤和体味。儿童出生正常,通常在3-6个月内出现症状,1岁时症状明显。
1、神经系统:儿童智力发育落后最为突出,智商往往低于正常。有许多行为异常,如兴奋、不安、抑郁、多动、孤独等。可能有小癫痫发作,少数表现为肌肉紧张和肌腱反射。
2、皮肤:由于黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹较为常见。
3、体味:由于尿液和汗液中排出的苯乙酸较多,儿童身体有明显的鼠尿气味。