丙酸血症儿童如何治疗？

丙酸血症儿童如何治疗？

丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的遗传疾病。一般治疗、药物治疗和腹膜透析通常用于临床治疗。

1、一般治疗：丙酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由体内缺乏丙酰辅酶引起的氨基酸代谢紊乱引起的。如果儿童症状较轻，可以通过调整饮食结构来延缓疾病的发展，如低蛋白饮食或低丙酸饮食。

2、药物治疗：丙酸血症急性期需要静脉滴注葡萄糖电解质溶液，以维持酸碱平衡。若儿童出现酸中毒症状，可通过静脉滴注碳酸氢钠溶液来纠正酸中毒。如果儿童体内丙酸浓度较高，需要补充肉碱，增加身体对食物蛋白的耐受性。同时，要及时向患者肌肉注射大剂量的维生素B2或小剂量胰岛素，以保证患者体内的能量供应。同时，非急性丙酸血症患者需要长期服用左卡尼汀口服液，以维持体内酸碱平衡。

3、腹膜透析：当丙酸血症患者体内伴有高血氨时，可以选择腹膜透析法，将腹膜透析液注入腹腔，通过物质替代原理将体内多余的水分代谢到腹腔，然后释放腹膜透析液，去除体内的血氨。

除上述治疗方法外，少数经过保守治疗仍经常发生严重代谢损失或心肌病的丙酸血症患者也可以考虑肝移植。