什么是先天性高胆红素血症

什么是先天性高胆红素血症？

这是一种罕见的先天性高胆红素血症，发生在新生儿和婴儿身上，也被称为先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏、胆红素脑病（核黄疸）先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞中葡萄糖醛酰转移酶的缺乏，它也被分为克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型和Ⅱ型。

先天性高胆红素血症通常被称为先天性非溶血性黄疸，主要表现为慢性间歇性黄疸，可隐藏；黄疸可持续存在于老年，但往往随着年龄的增长而逐渐下降。血清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，日夜或季节性波动，约三分之一的病例在常规检查中正常。黄疸可由疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发烧、手术、酗酒、妊娠诱发或加重。

先天性高胆红素血症是新生儿的常见迹象，一般认为足月发病率约为50％一70％；，早产儿可能更高。黄疸可能是一种生理现象，也可能是各种疾病的重要症状。胆红素脑病（核黄疸）可引起早期死亡或严重后遗症。