单纯性肾囊肿的病因尚不完全清楚,目前认为其发生与后天存在的多种因素有关。囊肿多起源于肾小管(尤以近端肾小管多见),囊肿与肾小管相连,可能是由于某些原因引起肾单位阻塞所致。部分肾囊肿起源不明,且不与肾小管相连,表明其为非肾小管的其他来源,可能与上皮细胞增殖及上皮细胞分泌等因素有关。囊液中含有表皮生长因子(ECF)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和一种促进囊肿形成的活性物质,这些物质促进上皮细胞增殖,进而形成囊肿。
单纯性肾囊肿几乎不影响肾功能,恶变机会很小,故对无症状和无并发症的患者不需治疗。出现疼痛、不适、尿路梗阻、感染、出血、高血压、肿瘤、有破裂可能或已破裂的囊肿要尽早治疗。主要的治疗方法为手术治疗。